染色體平衡易位阻斷試管嬰兒誕生

　　1月10日，鄭州大學第一附屬醫院院長闞全程宣布，國際首例應用精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞（MaReCS）的健康試管嬰兒在該院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結局方面取得重大突破性進展。

　　該院生殖醫學中心孫瑩璞教授團隊與億康基因陸思嘉博士團隊合作，建立了MaReCS新技術，該技術采用“MALBAC單細胞擴增—染色體斷裂位點精準識別—全基因組拷貝數變異分析與植入前胚胎攜帶狀態診斷”三大技術一站式完成的全新診斷策略，用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位，具有易操作、診斷準確率高、不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。

　　孫瑩璞介紹，染色體平衡易位是最常見的一類染色體結構畸變，在新生兒中的發生率為1/500～1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，理論上這類患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑，目前該院已應用MaReCS新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有1例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析，顯示染色體核型完全正常，與移植前胚胎的MaReCS診斷結果一致。MaReCS的全新診斷策略，不僅適用于一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用于診斷羅氏易位等其他染色體結構異常患者。（記者 楊力勇 通訊員 李季）

  來源：《健康報》