出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝病、功能異常等。中國是世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，出生缺陷是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，已成為影響我國人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題。“健康中國2030”規(guī)劃綱要也指出，要調(diào)整優(yōu)化健康服務(wù)體系，突出解決好婦女兒童、老年人、殘疾人等重點人群的健康問題，堅持共建共享、全民健康，全面推進健康中國建設(shè)。

為加強出生缺陷防治的規(guī)范化水平，全面提升人口質(zhì)量，助力健康中國建設(shè)，由中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會主辦，金域檢驗承辦的“呵護天使·讓愛無缺”預(yù)防出生缺陷健康行活動正在全面鋪開。

高齡孕產(chǎn)婦發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險增大

據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示：我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約為90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。國家衛(wèi)計委數(shù)據(jù)顯示，5年內(nèi)將有2000多萬家庭備孕，出生缺陷預(yù)防工作面臨巨大挑戰(zhàn)，全面二孩政策實施后，我國高齡孕產(chǎn)婦家庭將明顯增多，發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險增大，如何更好地防治出生缺陷提高人口質(zhì)量成為全社會的重要問題。

減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，對出生缺陷實行“三級預(yù)防”策略，一級預(yù)防——孕前咨詢和檢查。預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，通過婚檢、遺傳咨詢、孕前保健等孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。二級預(yù)防——孕前篩查和產(chǎn)前診斷。通過產(chǎn)檢識別嚴重先天缺陷，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，減少缺陷兒出生。三級預(yù)防——新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療，提高患兒生活質(zhì)量。

近年來，我國在預(yù)防出生缺陷方面加大了政策力度，規(guī)范了出生缺陷防治方面的法律，國家也開展了一系列出生缺陷防治相關(guān)的重大項目，如：2009年開展全國農(nóng)村地區(qū)實施增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目以及農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩補助項目；2010年開展了國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目；2012年開展了地中海貧血防控試點項目；貧困地區(qū)新生兒疾病篩查補助項目。

但同時，隨著環(huán)境因素的惡化以及妊娠年齡的增加，優(yōu)生優(yōu)育的不平衡，出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展階段和需求也有所差異，因此預(yù)防出生缺陷，也急需各級醫(yī)務(wù)工作者和備孕家庭自身的高度關(guān)注。

為此，金域檢驗攜手中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會，為預(yù)防出生缺陷展開一系列的行動。面向基層醫(yī)務(wù)工作者，雙方共同舉辦“呵護天使 讓愛無缺”預(yù)防出生缺陷健康行，通過匯聚婦幼健康領(lǐng)域的專家、學(xué)者以及各級醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)務(wù)工作人員，共同探討預(yù)防出生缺陷的新思路，為基層醫(yī)務(wù)工作人員如何做好出生缺陷的防控提供參考和建議。據(jù)中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會會長左伋教授介紹，此次健康行系列活動是全面提升婦幼健康的必要舉措，未來活動將會覆蓋全國各大城市，走遍中國的每一個角落，堅持全方位、全周期保障人民健康，與健康中國建設(shè)同行。

廣州醫(yī)科大學(xué)金域檢驗學(xué)院趙強教授介紹，此次健康行活動，將致力于結(jié)合各地的實際情況，從全社會到個人都提高預(yù)防出生缺陷意識，提高全民的健康水平，為當?shù)氐膵D幼健康帶來多重保障，健康行致力于走遍全國，為健康中國服務(wù)。

同時，面向備孕夫婦、孕婦，雙方發(fā)起“預(yù)防出生缺陷從孕前開始”全國百城活動，該活動是面向婚后育齡夫婦、備孕夫婦、孕期人群開展的大型公益科普及教育，通過科普講座的形式引導(dǎo)備孕夫婦主動接受孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健、產(chǎn)前篩查和診斷，新生兒篩查等，提升大眾預(yù)防出生缺陷的常識，活動預(yù)計覆蓋超過3000名備孕夫婦、孕婦，影響力超過30萬備孕夫婦、孕婦。

母體營養(yǎng)素缺乏也是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因

據(jù)悉，“呵護天使 讓愛無缺”預(yù)防出生缺陷健康計劃在全國范圍內(nèi)開展學(xué)術(shù)巡回會議，此前已舉辦了合肥站和廈門站，和當?shù)氐膵D產(chǎn)科醫(yī)務(wù)工作者共同交流臨床前沿課題，搭建臨床與檢驗共同學(xué)習(xí)交流的平臺。第三站于9月10日在重慶啟動，在本次會議上，金域檢驗將為重慶市新生兒提供100例的遺傳性耳聾基因檢測。

在會上，廣州醫(yī)科大學(xué)金域檢驗學(xué)院趙強教授指出，在出生缺陷疾病中，除了遺傳、環(huán)境和藥物因素外，母體營養(yǎng)素的缺乏也是導(dǎo)致出生缺陷及孕期疾病的重要原因，其中，葉酸作為孕期重要的微量營養(yǎng)素，能使神經(jīng)管缺陷的發(fā)病率下降50%-85%。然而，中國每年仍有10萬左右的神經(jīng)管缺陷發(fā)生，這表明攝入同等量的葉酸，由于個體葉酸代謝能力不同，可被機體吸收、利用的有效量是不同的。個體葉酸代謝基因型多態(tài)性導(dǎo)致每個人補充的葉酸劑量存在差異。檢測數(shù)據(jù)表明，未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險比例為32.99%、低度風(fēng)險50.92%、中度風(fēng)險13.58%、高度風(fēng)險2.51%。

依托覆蓋全國的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、優(yōu)質(zhì)的檢驗檢測能力和強大的合作伙伴基礎(chǔ)，金域檢驗?zāi)転榇蟊娞峁┝Ⅲw全面的預(yù)防出生缺陷解決方案。針對一級預(yù)防，提供營養(yǎng)保健篩查，如維生素D、葉酸代謝基因檢測、遺傳咨詢?nèi)珉[性遺傳病篩查；二級預(yù)防產(chǎn)前篩查如唐氏綜合征篩查、胎兒染色體非整倍無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）、地中海貧血疾病篩查等；三級預(yù)防新生兒全面篩查，如遺傳代謝病篩查、耳聾基因篩查等，三道防線緊密銜接，全面保障婦幼健康。

隨著出生缺陷綜合防控體系建設(shè)的不斷加強，預(yù)防出生缺陷健康行活動在加強市民重視出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療上起到了推動作用，全面普及出生缺陷知識，為婦幼健康提供全面的保障，全面助力提高出生人口素質(zhì)，堅持預(yù)防為主，推行健康文明的生活方式，推進健康中國建設(shè)。（記者 歐旭江）

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