出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝病、功能異常等。中國是世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，出生缺陷是導致圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，已成為影響我國人口素質和群體健康水平的公共衛生問題。“健康中國2030”規劃綱要也指出，要調整優化健康服務體系，突出解決好婦女兒童、老年人、殘疾人等重點人群的健康問題，堅持共建共享、全民健康，全面推進健康中國建設。

為加強出生缺陷防治的規范化水平，全面提升人口質量，助力健康中國建設，由中國優生科學協會主辦，金域檢驗承辦的“呵護天使·讓愛無缺”預防出生缺陷健康行活動正在全面鋪開。

高齡孕產婦發生出生缺陷的風險增大

據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示：我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約為90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。國家衛計委數據顯示，5年內將有2000多萬家庭備孕，出生缺陷預防工作面臨巨大挑戰，全面二孩政策實施后，我國高齡孕產婦家庭將明顯增多，發生出生缺陷的風險增大，如何更好地防治出生缺陷提高人口質量成為全社會的重要問題。

減少出生缺陷，關鍵在于預防。根據世界衛生組織的規定，對出生缺陷實行“三級預防”策略，一級預防——孕前咨詢和檢查。預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，通過婚檢、遺傳咨詢、孕前保健等孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發生。二級預防——孕前篩查和產前診斷。通過產檢識別嚴重先天缺陷，早發現，早干預，減少缺陷兒出生。三級預防——新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療，提高患兒生活質量。

近年來，我國在預防出生缺陷方面加大了政策力度，規范了出生缺陷防治方面的法律，國家也開展了一系列出生缺陷防治相關的重大項目，如：2009年開展全國農村地區實施增補葉酸預防神經管缺陷項目以及農村孕產婦住院分娩補助項目；2010年開展了國家免費孕前優生健康檢查項目；2012年開展了地中海貧血防控試點項目；貧困地區新生兒疾病篩查補助項目。

但同時，隨著環境因素的惡化以及妊娠年齡的增加，優生優育的不平衡，出生缺陷防治地區間發展階段和需求也有所差異，因此預防出生缺陷，也急需各級醫務工作者和備孕家庭自身的高度關注。

為此，金域檢驗攜手中國優生科學協會，為預防出生缺陷展開一系列的行動。面向基層醫務工作者，雙方共同舉辦“呵護天使 讓愛無缺”預防出生缺陷健康行，通過匯聚婦幼健康領域的專家、學者以及各級醫療機構的醫務工作人員，共同探討預防出生缺陷的新思路，為基層醫務工作人員如何做好出生缺陷的防控提供參考和建議。據中國優生科學協會會長左伋教授介紹，此次健康行系列活動是全面提升婦幼健康的必要舉措，未來活動將會覆蓋全國各大城市，走遍中國的每一個角落，堅持全方位、全周期保障人民健康，與健康中國建設同行。

廣州醫科大學金域檢驗學院趙強教授介紹，此次健康行活動，將致力于結合各地的實際情況，從全社會到個人都提高預防出生缺陷意識，提高全民的健康水平，為當地的婦幼健康帶來多重保障，健康行致力于走遍全國，為健康中國服務。

同時，面向備孕夫婦、孕婦，雙方發起“預防出生缺陷從孕前開始”全國百城活動，該活動是面向婚后育齡夫婦、備孕夫婦、孕期人群開展的大型公益科普及教育，通過科普講座的形式引導備孕夫婦主動接受孕前優生健康檢查、孕期保健、產前篩查和診斷，新生兒篩查等，提升大眾預防出生缺陷的常識，活動預計覆蓋超過3000名備孕夫婦、孕婦，影響力超過30萬備孕夫婦、孕婦。

母體營養素缺乏也是導致出生缺陷的重要原因

據悉，“呵護天使 讓愛無缺”預防出生缺陷健康計劃在全國范圍內開展學術巡回會議，此前已舉辦了合肥站和廈門站，和當地的婦產科醫務工作者共同交流臨床前沿課題，搭建臨床與檢驗共同學習交流的平臺。第三站于9月10日在重慶啟動，在本次會議上，金域檢驗將為重慶市新生兒提供100例的遺傳性耳聾基因檢測。

在會上，廣州醫科大學金域檢驗學院趙強教授指出，在出生缺陷疾病中，除了遺傳、環境和藥物因素外，母體營養素的缺乏也是導致出生缺陷及孕期疾病的重要原因，其中，葉酸作為孕期重要的微量營養素，能使神經管缺陷的發病率下降50%-85%。然而，中國每年仍有10萬左右的神經管缺陷發生，這表明攝入同等量的葉酸，由于個體葉酸代謝能力不同，可被機體吸收、利用的有效量是不同的。個體葉酸代謝基因型多態性導致每個人補充的葉酸劑量存在差異。檢測數據表明，未發現風險比例為32.99%、低度風險50.92%、中度風險13.58%、高度風險2.51%。

依托覆蓋全國的服務網絡、優質的檢驗檢測能力和強大的合作伙伴基礎，金域檢驗能為大眾提供立體全面的預防出生缺陷解決方案。針對一級預防，提供營養保健篩查，如維生素D、葉酸代謝基因檢測、遺傳咨詢如隱性遺傳病篩查；二級預防產前篩查如唐氏綜合征篩查、胎兒染色體非整倍無創產前基因檢測（NIPT）、地中海貧血疾病篩查等；三級預防新生兒全面篩查，如遺傳代謝病篩查、耳聾基因篩查等，三道防線緊密銜接，全面保障婦幼健康。

隨著出生缺陷綜合防控體系建設的不斷加強，預防出生缺陷健康行活動在加強市民重視出生缺陷的早發現、早診斷、早治療上起到了推動作用，全面普及出生缺陷知識，為婦幼健康提供全面的保障，全面助力提高出生人口素質，堅持預防為主，推行健康文明的生活方式，推進健康中國建設。（記者 歐旭江）

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